推荐收藏 | 结节性硬化的临床、影像学表现

影像时间

病例展示

临床病史：男，31 岁。反复腰痛一年影像学检查：

颅脑 MR：双侧大脑半球皮层及皮层下白质可见多发斑片状异常信号，室管膜下可见结节状等 T1 信号。

肝脏、双肾可见多发团块状、结节状异常密度，其内可见多发脂肪密度影，增强扫描实性成分明显强化。

结节性硬化

结节性硬化症 ( ，TSC) 是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤 (，AML) 病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。TSC 几乎可以累及人体所有的器官和系统，最常见的是皮肤、脑、肾脏、肺和心脏的良性肿瘤，由于正常实质被多种类型细胞结构所替代，导致相应器官或系统出现功能障碍。临床特征：脂肪腺瘤、癫痫发作和智力低下。致病基因：9q34（TSC1）或 16p13.3（TSC2）。TSC1 或 TSC2 基因突变后激活下游哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 ( of ，mTOR) 信号通路，正常细胞中 mTOR 通路可调节基因转录、蛋白质翻译、核糖体合成等生物过程，影响细胞生长、增殖、分化、凋亡、自噬等生命活动。在多数肿瘤中，都存在 mTOR 通路的活化，mTOR 的活化会导致细胞生长和增殖失控，从而导致肿瘤的发生。TSC2 基因突变容易引起严重的肾血管平滑肌脂肪瘤 (renal ，RAML)、肾囊肿并增加肾癌进展的风险，因而 TSC2 基因突变型比 TSC1 突变型临床表现更严重。

诊断

TSC 的诊断：1）基因诊断：检测到 TSC1 或 TSC2 基因致病性突变可以确诊为 TSC。致病性突变包括明确导致 TSC1 或 TSC2 蛋白质功能失活的突变 (如框移突变或无义突变)、蛋白合成受阻的突变 (如大片段基因缺失)、或影响蛋白质功能的错义突变。其他类型的 TSC1 或 TSC2 基因突变，若无明确对蛋白质功能的影响则不能确诊 TSC。值得注意的是，应用传统的基因检测方式有 10%～25% 的 TSC 患者无法检出基因突变，因此，基因检测阴性不能排除 TSC。

2）临床诊断：TSC 的临床特征分为主要特征和次要特征。患者具有 2 个主要特征或 1 个主要特征＋2 个以上次要特征可确诊为 TSC，仅有肾脏血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管肌瘤病两个主要特征，无其他特征不能确诊为 TSC；患者具有 1 个主要特征或 2 个次要特征为可疑诊断。

结节性硬化症临床诊断主要特征

A. 色素脱失斑 (箭头所示)；B. 血管纤维瘤；C. 头部纤维斑块；D. 指 (趾) 甲纤维瘤；E. 鲨革斑；F. 视网膜血管平滑肌脂肪瘤；G. 皮质发育不良；H. 室管膜下结节；I. 室管膜下巨细胞星形细胞瘤；J. 心脏横纹肌瘤；K. 淋巴管肌瘤病；L. 肾血管平滑肌脂肪瘤

结节性硬化症临床诊断次要特征

A. " 斑斓 " 皮损；B. 牙釉质点状凹陷 (箭头所示)；C. 口腔纤维瘤；D. 视网膜色素斑；E. 非肾血管平滑肌脂肪瘤；F. 多发性肾囊肿

影像学表现

1）神经系统：TSC 的特征是皮质结节、室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（ giant cell ，SEGA）。

室管膜下钙化结节

皮质结节

室管膜下结节

皮质结节

室管膜下巨细胞星形细胞瘤

室管膜下巨细胞星形细胞瘤

2）肾脏：可表现为血管平滑肌脂肪瘤（AML）、多发肾囊肿及肾癌。肾脏 AML 可见于 70%～80% 的成年 TSC 患者，常为双侧、多发病变，肿瘤大小及数量随年龄增长而逐渐增加，从而出现腹部巨大肿块、阵发性或持续性腹痛，甚至发生急性腹膜后大出血，严重者可造成低血容量休克甚至死亡，少数患者可出现肾功能不全、尿毒症等终末期肾病，是 TSC 成年患者最常见的致死原因。TSC-肾脏 AML 的主要特点是双侧病变、多发、肾脏结构改变，极易导致出血和肾功能损害，这些都与散发的伸张 AML 不同。CT 检查表现为大小不等、多房状、有分隔、边缘清晰的低密度脂肪成分，有条索状组织存在。CT 值一般为－40～－20 HU，CT 值